Kretinism

Kurs: MDBI

Typ	Utvecklings- och neurologiskt syndrom vid tidig hormonbrist
Nyckelfynd	Intellektuell funktionsnedsättning + kortväxthet + grova drag
Vanligaste orsak globalt	Jodbrist
Prevention	Jodberikning + tidig Levotyroxin

Vad är det?

• Kretinism är en svår, irreversibel neurologisk och utvecklingsmässig skada orsakad av tyreoideahormonbrist under foster- och tidig spädbarnsperiod — det kliniska slutstadiet av obehandlad Kongenital hypotyreos.

Etiologi

• Endemisk: svår maternell och fetal Jodbrist — historiskt den ledande orsaken globalt.
• Sporadisk: Tyreoideadysgenesi eller Dyshormonogenes.

Patofysiologi

• Tyreoideahormon är nödvändigt för neuronal migration, myelinisering och skelettillväxt; brist i det kritiska tidsfönstret ger bestående hjärnskada.
• Två former: neurologisk kretinism (tidig maternell Jodbrist → dövstumhet, spasticitet, intellektuell funktionsnedsättning, ofta eutyreoid) och myxödematös kretinism (kvarstående Hypotyreos, dvärgväxt).

Symtom

• Intellektuell funktionsnedsättning, kortväxthet/dvärgväxt, grova ansiktsdrag, Makroglossi, navelbråck, försenad benålder; dövstumhet och spasticitet vid neurologisk form.

Diagnostik

• Historiskt en klinisk diagnos; idag förebyggs den via Nyföddhetsscreening. Bedöm jodstatus i endemiska områden.

Behandling

• Prevention är allt: jodberikning (jodsalt) och tidig Levotyroxin. Redan etablerad skada är i huvudsak irreversibel.

Prognos

• Dålig när skadan väl uppstått — men tillståndet är helt förebyggbart.

Tenta-fokus

Skilj neurologisk (jodbrist, eutyreoid, dövstumhet/spasticitet) från myxödematös (kvarstående hypotyreos, dvärgväxt) kretinism. Jodbrist är den ledande förebyggbara orsaken till intellektuell funktionsnedsättning globalt.

Klinisk pärla

Sårbarhetsfönstret är fetalt/neonatalt — insatserna som fungerar är befolkningsbaserad jodberikning och neonatal screening, inte behandling i efterhand.

Kopplingar

• Kongenital hypotyreos — tillståndet som obehandlat ger kretinism
• Jodbrist — globalt dominerande orsak
• Hypotyreos — grundmekanismen
• Levotyroxin — förebyggande och behandlande substitution
• Nyföddhetsscreening — förhindrar sjukdomen
• Sköldkörtel — organkontext