Omfalocele

Kurs: MDBI

Typ	Medfödd bukväggsdefekt i medellinjen
Nyckelfynd	Bråcksäckstäckt herniering av bukorgan genom naveln
Association	Beckwith-Wiedemanns syndrom, trisomier, Medfött hjärtfel
Diagnostik	Prenatalt ultraljud, förhöjt AFP
Prognos	Styrs av storlek och associerade anomalier

Vad är det?

• Omfalocele är en medfödd defekt i främre bukväggen där tarm och ibland lever hernierar ut genom naveln i en täckande säck.
• Säcken utgörs av bukhinna på insidan och Amnion på utsidan; navelsträngen fäster i själva säcken — en viktig skillnad mot Gastroschis.
• Uppstår genom utebliven återgång av den fysiologiska midgut-hernieringen eller bristande hopslagning av embryots kroppsveck under embryonalutvecklingen.

Etiologi och associationer

• Stark koppling till kromosomavvikelser: trisomi 13, trisomi 18 och trisomi 21.
• Ingår i Beckwith-Wiedemanns syndrom (omfalocele, Makroglossi, visceromegali, Hypoglykemi).
• Ofta samtidiga hjärtmissbildningar och andra anomalier.

Morfologi och differentialdiagnos

• Central defekt med säck och navelsträngsfäste i säcken.
• Viktigaste DD är Gastroschis: defekt till höger om naveln, UTAN säck, med fritt exponerad tarm och normalt navelsträngsfäste.

Diagnostik och behandling

• Upptäcks oftast prenatalt med ultraljud; AFP i moderns serum kan vara förhöjt.
• Kräver kartläggning av karyotyp och associerade missbildningar.
• Postnatalt skyddas säcken; kirurgisk slutning görs primärt eller stegvis (silo) vid stora defekter.

Tenta-fokus

Skilj Omfalocele (medellinje, TÄCKT av säck, navelsträng i säcken, ofta kromosomavvikelser/Beckwith-Wiedemanns syndrom) från Gastroschis (höger om naveln, ingen säck, få associerade anomalier).

Klinisk pärla

Fynd av omfalocele ska föranleda utredning för Beckwith-Wiedemanns syndrom och trisomier — prognosen styrs mer av de associerade anomalierna än av bukväggsdefekten i sig.

Kopplingar

• Beckwith-Wiedemanns syndrom — omfalocele är ett kardinalfynd
• Gastroschis — viktigaste differentialdiagnos
• Missbildning — övergripande kategori
• AFP — förhöjd markör vid bukväggsdefekt
• Medfött hjärtfel — vanlig samtidig anomali
• Embryologi — förklarar uppkomstmekanismen