Missbildning

Kurs: MDBI

Typ	Kongenital strukturell avvikelse (allmän patologi)
Nyckelfynd	Malformation vs deformation vs disruption
Känsligt fönster	Organogenesen (ca graviditetsvecka 3–9)

Vad är det?

• Missbildning (kongenital anomali) är en strukturell defekt som föreligger vid födseln och uppkommit under fosterutvecklingen.

Indelning

• Malformation — primärt felaktig utveckling av ett organ, oftast pga inre (genetisk) orsak (t.ex. hjärtmissbildning, neuralrörsdefekt).
• Disruption — sekundär destruktion av ett normalt anlagt organ (t.ex. amnionband).
• Deformation — yttre mekanisk påverkan på ett normalt anlagt foster (t.ex. oligohydramnion → klumpfot).
• Dysplasi — abnorm cellulär organisation i vävnaden.
• Sekvens — en initial defekt utlöser en kaskad av sekundära (t.ex. Potter-sekvens).

Orsaker och teratogener

• Genetiska: kromosomavvikelser, enskilda genmutationer.
• Teratogena: läkemedel, infektioner (TORCH), alkohol, joniserande strålning.
• Multifaktoriella; en stor andel förblir okänd.

Klinisk betydelse

• Tidpunkten för en teratogen exponering avgör vilka organ som drabbas (organogenesen mest känslig).

Tenta-fokus

Skilj malformation (inre utvecklingsfel) / deformation (yttre tryck) / disruption (sekundär destruktion) / sekvens. Organogenesen (ca v3–9) är känsligast för teratogener.

Klinisk pärla

Deformationer (t.ex. pga oligohydramnion) har generellt bättre prognos än malformationer, eftersom grundanlaget är normalt och defekten är mekanisk.

Kopplingar

• Malrotation — exempel på kongenital malformation
• Teratogen — yttre orsak till missbildning
• Kromosomavvikelse — genetisk orsak
• Potter-sekvens — klassisk missbildningssekvens
• Neuralrörsdefekt — vanlig malformation