Fetalt alkoholsyndrom

Kurs: MDBI

Typ	Teratogent missbildningssyndrom
Orsak	Prenatal alkoholexponering
Nyckelfynd	Tillväxthämning, ansiktsdysmorfi, CNS-påverkan
Prevention	Alkoholabstinens under graviditeten

Vad är det?

• Den allvarligaste formen i spektrumet Fetala alkoholspektrumstörningar (FASD), orsakad av alkohol som passerar placentan och verkar teratogent på fostret.
• Etanol och metaboliten acetaldehyd stör neurallistceller, neuronal migration och ger oxidativ skada — centrala nervsystemet är känsligast.

Klinisk bild (klassisk triad)

• Tillväxthämning: pre- och postnatal (låg vikt och längd).
• Kraniofacial dysmorfi: kort ögonspringa, slätt filtrum, tunn överläpp.
• CNS-dysfunktion: Mikrocefali, intellektuell funktionsnedsättning, inlärnings- och beteendestörningar.
• Ökad risk för hjärtmissbildningar (t.ex. VSD).

Diagnostik

• Klinisk diagnos: dokumenterad eller misstänkt alkoholexponering + karakteristiska ansiktsdrag + tillväxt- och CNS-avvikelser.
• Ingen specifik biomarkör; anamnesen är central.

Prognos

• Ansiktsdragen kan mildras med åldern, men CNS-skadorna är bestående.
• Ingen känd säker undre gräns för alkoholintag → total avhållsamhet rekommenderas.

Tenta-fokus

Klassisk triad: tillväxthämning + facial dysmorfi (kort ögonspringa, slätt filtrum, tunn överläpp) + CNS-påverkan. Den vanligaste helt förebyggbara orsaken till intellektuell funktionsnedsättning.

Klinisk pärla

“Slätt filtrum + tunn överläpp” är de mest specifika ansiktsdragen. Skadan är dosberoende men utan säker tröskel — därför noll alkohol under graviditet.

Kopplingar

• Missbildning — FAS är ett teratogent missbildningssyndrom
• Neurallisten — påverkas av alkohol under embryogenesen
• Utvecklingsstörning — vanlig och bestående konsekvens
• Teratogen — alkohol är ett klassiskt teratogen
• CNS-skada — kärnan i den bestående funktionsnedsättningen