Expressivitet

Kurs: MDBI

Typ	Genetiskt begrepp – hur kraftigt en genotyp yttrar sig
Nyckelfynd	Variabel expressivitet = samma mutation, olika svårighetsgrad

Vad är det?

• Graden till vilken en given genotyp uttrycks fenotypiskt hos en individ.
• Variabel expressivitet: personer med samma sjukdomsallel kan ha mycket olika svår sjukdomsbild.
• Skiljs från penetrans (andelen anlagsbärare som över huvud taget utvecklar fenotyp).

Mekanism

• Modifieras av modifierande gener, miljö, slump och grad av mosaicism.
• Typiskt vid många autosomalt dominanta sjukdomar.

Klinisk relevans

• Neurofibromatos typ 1 och Marfans syndrom (FBN1) visar uttalad variabel expressivitet – från lindrig till svår i samma släkt.
• Försvårar genetisk vägledning: att bära anlaget säger inte hur sjuk man blir.

Tenta-fokus

Skilj expressivitet (HUR kraftigt sjukdomen yttrar sig) från penetrans (OM den yttrar sig alls). Klassisk exempeltrio: NF1, Marfan, tuberös skleros.

Klinisk pärla

Vid variabel expressivitet kan en lindrigt drabbad förälder få ett svårt sjukt barn med samma mutation – viktigt att förmedla vid ärftlighetsrådgivning.

Kopplingar

• Penetrans — närbesläktat men skilt begrepp
• Autosomal dominant — vanlig nedärvningskontext
• FBN1 — Marfan, klassiskt exempel
• Anticipation — annat fenomen som varierar uttryck
• Genotyp — det som uttrycks