MPL

Kurs: MDBI

Typ	Gen/receptor — trombopoietinreceptor (TPO-R, CD110)
Nyckelfynd	Driver-mutation vid myeloproliferativ neoplasi (JAK2/CALR/MPL-triaden)
Signalväg	JAK-STAT

Vad är det?

• MPL kodar för trombopoietinreceptorn (TPO-receptor, CD110) på megakaryocyter och hematopoetiska stamceller.
• Aktiverande mutationer (t.ex. MPL W515L/K) ger ligandoberoende JAK-STAT-signalering och autonom megakaryopoes.

Funktion och uttryck

• Normal TPO–MPL-signalering driver produktion och mognad av trombocyter.
• Konstitutiv aktivering leder till ökad trombocyt-/megakaryocytproliferation.

Diagnostisk användning

• En av de tre drivrutinmutationerna i myeloproliferativa neoplasier: JAK2 V617F (först), sedan CALR och MPL vid JAK2-negativitet.
• Muterad i en minoritet av essentiell trombocytemi (ET) och primär myelofibros (PMF).

Tenta-fokus

JAK2/CALR/MPL-triaden vid MPN. MPL = TPO-receptorn och är muterad framför allt vid essentiell trombocytemi och primär myelofibros — inte vid polycytemia vera.

Klinisk pärla

Vid misstänkt ET/PMF med negativ JAK2 → analysera CALR och MPL. Saknas alla tre kallas fallet “trippelnegativt”.

Kopplingar

• Myeloproliferativ neoplasi — MPL är en av driver-mutationerna
• Essentiell trombocytemi — vanligaste MPL-muterade diagnosen
• Primär myelofibros — kan bära MPL-mutation
• JAK2 — förstahandsmutation att analysera
• CALR — den andra JAK2-negativa driver-mutationen
• Trombopoietin — liganden till MPL