MDS-MPD

Vad är det?

MDS/MPD står för myelodysplastiska/myeloproliferativa sjukdomar och är den andra av WHO:s fyra huvudgrupper av myeloiska sjukdomar, mellan kroniska myeloproliferativa sjukdomar och myelodysplastiskt syndrom. Gruppen rymmer klonala stamcellssjukdomar med överlappande fynd mellan MDS och myeloproliferativa sjukdomar.

Defekten sitter i den pluripotenta stamcellen i benmärgen, liksom vid MDS och CMPD.
Vid CMPD är hematopoesen effektiv med utmognade celler och utan dysplasi — resultatet blir ökat antal blodceller.
Vid MDS är hematopoesen ineffektiv med cytopenier och morfologiska förändringar (dysplasier) i en eller flera cellinjer.
Vid MDS/MPD ses varierande förekomst av dysplasi och varierande grad av effektiv cellutmognad samtidigt — patienten kan alltså ha både proliferation av en cellinje och dysplasi/cytopeni i en annan.

Misstanke väcks av en blodstatusbild som inte passar i något fack: t.ex. leukocytos eller monocytos i kombination med anemi eller trombocytopeni.
Diagnosen kräver benmärgsbedömning med värdering av utmognadsrubbningar, samt cytogenetisk och molekylärgenetisk analys.
Klassifikationen enligt WHO väger samman cellmorfologi, immunfenotyp, genetiska faktorer och kliniska fynd.
Liksom vid MDS finns risk för transformation till akut myeloisk leukemi; AML som utvecklats efter tidigare hematologisk sjukdom har ofta sämre prognos än de novo AML.