Myeloproliferativa sjukdomar

Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 05 Koagulation och Hemostas

Vad är det?

Klonala benmärgssjukdomar där en hematopoetisk stamcell ger upphov till okontrollerad produktion av mogna myeloida celler. Hit räknas polycytemia vera, essentiell trombocytos, myelofibros och KML. De utgör ett av de förvärvade pretrombotiska tillstånden. Se även Kroniska myeloproliferativa sjukdomar.

Mekanism

• Bakomliggande drivande mutationer (t.ex. i JAK2) ger tillväxtfaktoroberoende proliferation av den myeloida cellinjen.
• Förhöjt antal trombocyter i kombination med kvalitativt avvikande trombocytfunktion ökar risken för både trombos och blödning.
• Ökad erytrocytmassa vid polycytemia vera höjer blodviskositeten och ger stas i mikrocirkulationen.
• Vid extrema trombocyttal kan förvärvad von Willebrand-defekt uppstå genom att högmolekylära vWF-multimerer adsorberas till trombocytytan — därav den paradoxala blödningsbenägenheten.
• Vid KML kan sjukdomen övergå i blastkris med invasion av lymfkörtlar, hud och centrala nervsystemet.

Klinisk relevans & Diagnostik

Vid trombosutredning tas B-TPK och B-EVF som enkla screeninganalyser i primärvården. Vid förhöjt trombocytantal övervägs hematologisk utredning — essentiell trombocytos eller polycytemi — om inflammatorisk reaktion kan uteslutas, eftersom trombocytos också ses reaktivt vid inflammation. Förhöjt EVF väcker misstanke om polycytemi. Diagnosen bekräftas med benmärgsbiopsi och molekylärgenetisk analys. Behandlingen syftar i första hand till att minska trombosrisken.

Kopplingar

Relaterat: Kroniska myeloproliferativa sjukdomar, Essentiell trombocytos, Polycytemia vera, Myelofibros, KML, Trombocytos, Trombosbenägenhet