Cystein

Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 04 Anemier och Leukemier

Vad är det?

Svavelhaltig aminosyra som utgör slutstationen i transsulfureringsvägen från metionin via homocystein. Cystein är därmed den metaboliska utgången för homocystein när remetylering till metionin inte används.

Mekanism

• Homocystein har två öden: remetylering till metionin, vilket kräver vitamin B12 och folat (MTHF), eller transsulfurering till cystein.
• Transsulfureringen katalyseras av cystationin-β-syntas och kräver vitamin B6 som kofaktor. Cystein och dess metaboliter utsöndras därefter via njurarna.
• Om något av stegen fallerar ansamlas homocystein intracellulärt och läcker ut i plasma → hyperhomocysteinemi.
• Cystein ingår också i glutation och bidrar via sin tiolgrupp till cellernas skydd mot oxidativ stress; disulfidbryggor mellan cysteinrester stabiliserar proteinernas tertiärstruktur.

Klinisk relevans & Diagnostik

• Förklarar varför P-Homocystein stiger vid brist på B12, folsyra eller B6 samt vid nedsatt njurfunktion — tre olika block i samma metabola nätverk.
• Detta är också skälet till att homocystein är en ospecifik markör: MMA är specifikt för B12 medan homocystein stiger vid både B12- och folatbrist.
• Förhöjda homocysteinvärden associeras dessutom med rökning, alkohol, kaffe och stress.
• Cystein mäts inte i rutindiagnostik; den kliniskt användbara analysen i denna metabola väg är P-Homocystein.

Kopplingar

Relaterat: Homocystein, Metionin, Vitamin B6, Vitamin B12, Folat, Hyperhomocysteinemi, Metylmalonsyra