Protrombinmutation

Kurs: MDBI

Typ	Ärftlig trombofili (koagulationsrubbning)
Mutation	Protrombin G20210A (faktor II)
Nyckelfynd	Förhöjd protrombinnivå → ökad ventrombosrisk

Vad är det?

• Protrombinmutationen (faktor II G20210A) är en punktmutation i genen för protrombin (koagulationsfaktor II).
• Är den näst vanligaste ärftliga trombofilin efter faktor V Leiden.

Patofysiologi

• Mutationen i 3′-otranslaterade regionen ökar mängden protrombin i plasma.
• Mer protrombin → ökad trombinbildning → ökad benägenhet för venös trombos (hyperkoagulabilitet).
• Ärvs autosomalt dominant; heterozygota har måttligt förhöjd, homozygota högre risk.

Klinisk betydelse

• Ökar risken för djup ventrombos och lungemboli, särskilt i kombination med andra riskfaktorer (p-piller, graviditet, immobilisering).
• Representerar hyperkoagulabilitetsbenet i Virchows triad.
• Utreds med DNA-analys inom ramen för trombofiliutredning.

Tenta-fokus

Protrombin G20210A = näst vanligaste ärftliga trombofilin efter faktor V Leiden. Ger hyperkoagulabilitet via ökad protrombinnivå.

Klinisk pärla

Kombinationen ärftlig trombofili + östrogeninnehållande p-piller mångdubblar trombosrisken – väg in detta vid preventivmedelsrådgivning.

Kopplingar

• Trombofili — övergripande begrepp
• Faktor V Leiden — vanligaste ärftliga trombofilin
• Djup ventrombos — typisk klinisk manifestation
• Virchows triad — trombosens grundmekanismer
• Hyperkoagulabilitet — den funktionella konsekvensen