Neurologiska symtom
Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 04 Anemier och Leukemier
Vad är det?
Neurologiska symtom vid vitamin B12-brist är känselstörningar, gång- och balanssvårigheter samt kognitiv påverkan som uppstår oberoende av anemin. De är den kliniskt viktigaste skillnaden mellan B12-brist och folatbrist.
Mekanism
- Symtomen beror på B12:s funktion i propionsyremetabolismen, dvs. adenosylkobalaminreaktionen.
- När omvandlingen av Metylmalonyl-CoA till Succinyl-CoA blockeras störs produktionen av fettsyror för neuronala lipider, och metylmalonsyra ackumuleras.
- Den andra B12-reaktionen (metylkobalamin, Homocystein → Metionin) delas med folat och förklarar därför inte de neurologiska fynden.
- Det finns ett måttligt starkt samband mellan låga folsyrenivåer och nedsatt kognitiv funktion, och ett starkt samband mellan högt homocystein och nedsatt kognitiv funktion.
Klinisk relevans & Diagnostik
- Neurologiska symtom kan föregå eller uppträda utan megaloblastanemi — normalt Hb och normalt MCV utesluter alltså inte B12-brist.
- Vid misstanke analyseras S-B12 och vid lågt värde kompletteras med S-Metylmalonat och S-Homocystein.
- Eftersom folsyra korrigerar den hematologiska bilden men inte den neurologiska, kan folatbehandling vid odiagnosticerad B12-brist maskera anemin medan nervskadan fortskrider.
Tenta-fokus
Neurologin hör till adenosylkobalaminreaktionen (MMA-steget) och därmed till B12 — inte till folat. Högt MMA = B12-brist.
Kopplingar
Relaterat: Vitamin B12-brist, Adenosylkobalamin, Propionsyremetabolism, Metylmalonsyra, Homocystein, Kognitiv funktion, Megaloblastanemi