Abetalipoproteinemi

Vad är det?

Abetalipoproteinemi är en ärftlig (autosomalt recessiv) oförmåga att bilda apolipoprotein B-innehållande lipoproteiner. Kylomikroner, VLDL och LDL saknas därför i plasma. Sjukdomen ger fettmalabsorption och en karakteristisk erytrocytmorfologi med akantocyter.

Mutation i genen för mikrosomalt triglyceridöverföringsprotein gör att triglycerider inte kan lastas på apoB i tarm och lever.
Utan apoB-bärande partiklar kan fettsyror, kolesterol och fettlösliga vitaminer inte transporteras ut i blodet — fett ansamlas i enterocyterna.
Plasmans lipidprofil blir extrem: nära noll triglycerider och mycket lågt kolesterol.
Den rubbade kvoten mellan kolesterol och fosfolipider i erytrocytens cellmembran gör membranet stelt och taggigt — resultatet blir akantocyter med förkortad livslängd och lätt hemolys.
Brist på fettlösliga vitaminer (särskilt vitamin E och vitamin K) ger neurologisk degeneration, retinopati och koagulationsrubbning.

Debuterar i spädbarnsåldern med steatorré och dålig viktuppgång; senare ataxi, neurologiska symtom och synnedsättning.
I kompendiet är abetalipoproteinemi den klassiska hereditära orsaken till akantocyter i blodutstryk; förvärvade orsaker är leversjukdom med cirros och njursjukdom.
Labfynd: extremt lågt S-Kolesterol och triglycerider, omätbart apoB, förlängd PK(INR) vid vitamin K-brist.
Differentialdiagnos: familjär hypobetalipoproteinemi (heterozygota bärare, mildare bild).