Akut leukemi av oklar linjetillhörighet
Kurs: MDBI
| Typ | Akut leukemi med oklar/blandad linjetillhörighet (hematologisk malignitet) |
| Epidemiologi | Ovanlig; ca 2–5 % av akuta leukemier |
| Nyckelfynd | Blaster som saknar linjespecifika markörer eller uttrycker flera linjer samtidigt |
| Diagnostik | Immunfenotypning enligt WHO-kriterier |
| Prognos | Generellt sämre än linjespecifik AML/ALL |
Vad är det?
- Samlingsbegrepp för akuta leukemier där blastcellerna inte entydigt kan hänföras till vare sig myeloisk eller lymfoid linje.
- Omfattar två huvudgrupper enligt WHO:
- Akut odifferentierad leukemi (AUL) – blaster saknar linjespecifika markörer helt.
- Blandfenotypisk akut leukemi (MPAL) – blaster uttrycker markörer för mer än en linje, antingen i samma cell eller i separata populationer.
- Diagnosen bygger på strikt definierade immunfenotypiska kriterier eftersom linjetillhörigheten styr behandlingen.
Patofysiologi och klassifikation
- Uppstår från en tidig progenitorcell med bevarad förmåga att uttrycka flera linjeprogram.
- Linjetilldelning (WHO) kräver:
- Vanliga MPAL-undergrupper: B/myeloisk och T/myeloisk.
- Återkommande genetiska avvikelser definierar egna kategorier: BCR-ABL1 (t(9;22)) och KMT2A-rearrangemang (t(v;11q23)).
Diagnostik
- Immunfenotypning är avgörande – kartlägger vilka linjemarkörer blasterna uttrycker.
- Benmärgsundersökning med morfologi samt Cytogenetik.
- Molekylär analys för BCR-ABL1 och KMT2A då dessa påverkar behandling och prognos.
Behandling
- Ingen entydig standard; ofta ALL-liknande kemoterapi som tenderar ge bättre respons än AML-regim.
- Tyrosinkinashämmare vid BCR-ABL1-positivitet.
- Allogen stamcellstransplantation övervägs vid uppnådd remission pga hög återfallsrisk.
Prognos
- Generellt sämre än linjespecifik akut leukemi, särskilt hos vuxna och vid BCR-ABL1- eller KMT2A-avvikelser.
Tenta-fokus
Skilj AUL (inga linjemarkörer) från MPAL (flera linjer samtidigt). Kom ihåg de tre linjespecifika markörerna: MPO (myeloisk), cytoplasmatiskt CD3 (T), starkt CD19 (B).
Klinisk pärla
Linjetillhörigheten avgör terapivalet – därför är immunfenotypning med flödescytometri obligatorisk innan behandling startas. MPAL behandlas oftast bäst med ALL-liknande protokoll.
Kopplingar
- Akut leukemi — överordnat begrepp
- AML — myeloisk motsvarighet i differentialdiagnosen
- ALL — lymfoisk motsvarighet och behandlingsmodell vid MPAL
- Flödescytometri — metoden som avgör linjetillhörighet
- BCR-ABL1 — genetisk högriskavvikelse
- Benmärgsaspiration — provtagning för diagnos