CEBPA

Kurs: MDBI

aliases: [CEBPA, C/EBPα]

Typ	Transkriptionsfaktorgen (myeloid differentiering)
Funktion	Styr granulocytär differentiering
Klinisk roll	Biallelisk mutation = gynnsam AML-undergrupp

Vad är det?

• CEBPA kodar för transkriptionsfaktorn C/EBPα som är avgörande för normal granulocytär differentiering.
• Återkommande muterad vid akut myeloisk leukemi och ingår i WHO-klassifikationen av AML.

Funktion / Uttryck

• Driver mognaden av Myeloblaster mot granulocyter. Förlust → mognadsstopp och ansamling av blaster.

Klinisk koppling

• Biallelisk (dubbel) CEBPA-mutation definierar en egen AML-entitet med gynnsam Prognos (i frånvaro av andra ogynnsamma markörer).
• Enkel (monoallelisk) mutation har inte samma prognostiska tyngd.
• Kan vara germline — ärftlig CEBPA-mutation ger familjär AML, vilket motiverar utredning av anhöriga/donatorer.
• Ingår i molekylär riskstratifiering tillsammans med NPM1, FLT3-ITD m.fl.

Tenta-fokus

Biallelisk CEBPA-mutation = gynnsam prognos vid AML (liksom NPM1-muterad utan FLT3-ITD). Kontrast: FLT3-ITD och TP53 = ogynnsamt. Riskgruppering styr om patienten ska genomgå Allogen stamcellstransplantation.

Klinisk pärla

Ung patient med AML och biallelisk CEBPA → tänk på möjlig germline-mutation; screena inför eventuell familjär stamcellsdonation så att man inte transplanterar med en predisponerad donator.

Kopplingar

• AML — sjukdomen där CEBPA-mutation är prognostisk
• NPM1 — annan gynnsam molekylär markör
• FLT3-ITD — ogynnsam markör i samma riskschema
• Granulopoes — den differentiering C/EBPα styr
• Transkriptionsfaktor — proteinets funktionella klass