Richters transformation

Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 04 Anemier och Leukemier

Vad är det?

Övergång av kronisk lymfatisk leukemi (KLL) till en aggressiv lymfomsjukdom, oftast diffust storcelligt B-cellslymfom (DLBCL). Begreppet transformation inkluderar också övergång till Hodgkins lymfom, prolymfocytleukemi och eventuellt lymfoblastlymfom.

Mekanism

• KLL är en B-lymfocytsjukdom utgången från benmärgen, där den neoplastiska B-cellen till skillnad från den normala inte utvecklas till plasmacell.
• I den befintliga klonen tillkommer ytterligare genetiska förändringar och mutationer, vilket ger en ny och mer omogen cellpopulation med snabb proliferation.
• Till skillnad från vad man skulle kunna tro “akutiseras” KLL inte till ALL — ALL är ytterst sällan av B-typ. I stället är de omognare cellerna av prolymfocyttyp eller utgör ett storcelligt lymfom.

Klinisk relevans & Diagnostik

• Misstänks vid plötslig klinisk försämring hos en KLL-patient: snabbt växande lymfkörtlar, allmänsymtom och tilltagande anemi/trombocytopeni.
• Diagnosen ställs på vävnadsundersökning av lymfkörtel kompletterad med immunfenotypning och cytogenetisk analys — enbart blodstatus och perifert blod räcker inte.
• Prognosen är betydligt sämre än vid stabil KLL, och behandlingen följer lymfomprinciper snarare än leukemiprinciper.

Kopplingar

Relaterat: KLL, DLBCL, Hodgkins lymfom, Prolymfocytleukemi, Lymfoblastlymfom, Lymfom, Klon