Trisomi 12

Kurs: MDBI

Typ	Numerisk kromosomavvikelse (extra kromosom 12)
Nyckelfynd	Vanligaste cytogenetiska fyndet vid KLL
Prognos	Intermediär vid KLL
Påvisning	FISH på lymfocyter

Vad är det?

• Trisomi 12 innebär tre kopior av kromosom 12 i tumörcellerna (förvärvad, somatisk avvikelse).
• Är en av de vanligaste återkommande cytogenetiska förändringarna vid kronisk lymfatisk leukemi (KLL).

Funktion/Uttryck (betydelse)

• Del av rutinmässig cytogenetisk/FISH-panel vid KLL tillsammans med del(13q), del(11q) och del(17p).
• Associeras med atypisk morfologi och intermediär prognos.
• Exakt onkogen mekanism är inte helt klarlagd; representerar en förvärvad genetisk instabilitet i den maligna B-cellsklonen.

Diagnostisk användning

• Påvisas med FISH (interfas) eller kromosomanalys på blod/benmärg.
• Ingår i prognostisk riskstratifiering vid KLL:
  • del(13q) isolerad → bäst prognos
  • trisomi 12 → intermediär
  • del(11q) (ATM) och del(17p)/TP53 → sämst prognos, påverkar behandlingsval.

Klinisk koppling

• Fyndet bidrar till att bekräfta och riskklassificera KLL, som immunfenotypiskt är CD5+, CD23+ B-cellsleukemi.
• Prognostiska markörer styr modern behandling (t.ex. betydelsen av TP53/del(17p) för val av målriktad terapi).

Tenta-fokus

Trisomi 12 = klassiskt cytogenetiskt fynd vid KLL med intermediär prognos. Kunna rangordna KLL-avvikelser: del(13q) bäst → trisomi 12/del(11q) → del(17p)/TP53 sämst.

Klinisk pärla

Vid KLL är det inte antalet vita utan genetiken (särskilt del(17p)/TP53) som avgör prognos och behandling. Trisomi 12 hamnar i mitten och kombineras ofta med atypisk cellmorfologi.

Kopplingar

• Kronisk lymfatisk leukemi — sjukdomen fyndet hör till
• FISH — metoden för påvisning
• TP53 — den prognostiskt tunga motpolen (del(17p))
• Kromosomavvikelse — övergripande begrepp
• B-cell — celltypen vid KLL