Bikuspid aortaklaff
Kurs: MDBI
| Typ | Vanligaste medfödda hjärtklaffanomalin |
| Morfologi | Aortaklaff med två i stället för tre fungerande segel |
| Nyckelfynd | Predisponerar för Aortastenos, Aortainsufficiens och Aortadilatation |
Vad är det?
- Bikuspid aortaklaff (BAV) innebär att aortaklaffen har två segel i stället för de normala tre, ofta genom sammansmältning (fusion) av två cuspar med en s.k. rafé.
- Det är den vanligaste medfödda hjärtmissbildningen (ca 1–2 % av befolkningen) och är vanligare hos män.
- Klaffen fungerar ofta normalt i unga år men slits ut i förtid.
Etiologi och association
- Ofta ärftlig med koppling till bindvävs-/kärlväggssvaghet.
- Associerad med Aortadilatation/Aortaaneurysm och Aortadissektion (bakomliggande Aortopati).
- Ökad förekomst vid Turners syndrom och samtidig Coarctatio aortae.
Patofysiologi och morfologi
- Onormal klaffgeometri ger turbulent flöde och mekanisk stress → accelererad förkalkning och fibros.
- Leder med tiden till Aortastenos (vanligast) och/eller Aortainsufficiens.
- Kärlväggen i Aorta ascendens har inneboende svaghet (Cystisk medianekros-liknande) oberoende av flödet.
Diagnostik och behandling
- Ekokardiografi är förstahandsmetod; bedömer segel, gradient och aortadiameter.
- Infektiös endokardit är en ökad risk.
- Uppföljning av aortadiameter; klaffkirurgi (Klaffprotes) vid signifikant stenos/insufficiens, ev. samtidig aortaåtgärd.
Tenta-fokus
BAV är den vanligaste medfödda hjärtklaffanomalin och den vanligaste orsaken till Aortastenos hos yngre/medelålders. Kom ihåg kopplingen till aortadilatation/-dissektion och till Turners syndrom och Coarctatio aortae.
Klinisk pärla
En BAV-patient ska följas för aortavidgning även om klaffen fungerar bra — aortopatin är en självständig risk och kan leda till Aortadissektion.
Kopplingar
- Aortastenos — vanligaste komplikationen
- Aortaklaff — den drabbade strukturen
- Aortadissektion — allvarlig kärlkomplikation
- Coarctatio aortae — associerad missbildning
- Turners syndrom — associerat syndrom