Ärftlig sjukdom

Kurs: MDBI

Typ	Genetiskt grundbegrepp
Nyckelfynd	Sjukdom orsakad av nedärvd förändring i arvsmassan
Nedärvningsmönster	recessivt, X-bundet, mitokondriellt

Vad är det?

• Ärftlig sjukdom är sjukdom som beror på en förändring i arvsmassan som kan gå i arv — närvarande i könscellerna (germline) och därmed i kroppens alla celler.
• Skiljs från förvärvade sjukdomar och från somatiska mutationer (som inte ärvs).
• “Ärftlig” är inte samma sak som “medfödd”: en ärftlig sjukdom kan debutera sent, och en medfödd behöver inte vara ärftlig.

Mekanism och nedärvningsmönster

• Autosomal dominant: en muterad allel räcker (t.ex. familjär hyperkolesterolemi, MEN). Ses ofta i varje generation.
• Autosomalt recessivt: två muterade alleler krävs (t.ex. cystisk fibros, Dyshormonogenes).
• X-bundet: drabbar oftast pojkar (t.ex. hemofili).
• Mitokondriellt: maternell nedärvning.
• Nyckelbegrepp: penetrans (andel bärare som insjuknar) och expressivitet (variation i uttryck).

Reglering och diagnostik

• Familjeanamnes/stamträd, Genetisk testning och genetisk vägledning; ibland nyföddhetsscreening (PKU).

Klinisk relevans

• Möjliggör prediktiv testning, anlagsbärardiagnostik, riktad screening och prevention samt vägledning inför graviditet.
• Ärftlig cancer och Ärftliga cancersyndrom är en viktig undergrupp inom onkologin.

Tenta-fokus

Kunna skilja autosomalt dominant (varje generation, ca 50 % risk) från recessivt (hoppar generationer, föräldrar är bärare) och förstå germline vs somatisk. “Ärftlig” ≠ “medfödd”.

Klinisk pärla

Ett tydligt stamträd är ofta det billigaste och mest informativa “genetiska testet” — mönstret avslöjar nedärvningssättet redan innan man beställer DNA-analys.

Kopplingar

• Ärftlig cancer — onkologisk undergrupp av ärftlig sjukdom
• Konstitutionell mutation — den nedärvbara germline-förändringen
• Autosomal dominant — vanligt nedärvningsmönster
• Genetisk testning — diagnostiskt verktyg
• Nyföddhetsscreening — tidig upptäckt av vissa ärftliga sjukdomar