Profylaktisk kirurgi
Kurs: MDBI
| Typ | Förebyggande (riskreducerande) kirurgi |
| Princip | Avlägsna organ/vävnad med mycket hög cancerrisk INNAN cancer uppstår |
| Nyckelexempel | Profylaktisk tyreoidektomi vid RET-mutation (MEN2) |
Vad är det?
- Profylaktisk (riskreducerande) kirurgi innebär att man opererar bort ett organ eller en vävnad hos en symtomfri person med kraftigt förhöjd, oftast ärftlig, cancerrisk.
- Beslutet bygger på genetisk testning och känd penetrans för aktuell germlinjemutation.
Indikationer och exempel
- MEN2 med RET-mutation → profylaktisk tyreoidektomi (förebygger medullär tyreoideacancer), ofta i tidig ålder.
- BRCA1/BRCA2 → riskreducerande mastektomi och salpingooforektomi (förebygger bröstcancer/ovarialcancer).
- FAP (APC-mutation) → profylaktisk kolektomi (förebygger kolorektalcancer).
- Ärftlig diffus ventrikelcancer (CDH1) → profylaktisk gastrektomi.
Klinisk betydelse
- Kräver noggrann genetisk vägledning, vägning av risk mot livskvalitet och oftast multidisciplinär konferens.
- Illustrerar hur molekylär patologi/genetik direkt styr klinisk handläggning.
Tenta-fokus
Klassiskt exempel: RET-mutation (MEN2) → profylaktisk tyreoidektomi för att förebygga medullär tyreoideacancer. Kunna kedjan germlinjemutation → förhöjd risk → förebyggande operation.
Klinisk pärla
Vid MEN2B (aggressiv medullär tyreoideacancer) rekommenderas tyreoidektomi tidigast av alla RET-varianter – genotypen styr tidpunkten.
Kopplingar
- RET — protoonkogen vars germlinjemutation motiverar profylax
- MEN2 — syndrom med profylaktisk tyreoidektomi
- BRCA1 — riskreducerande bröst-/ovarialkirurgi
- FAP — profylaktisk kolektomi
- Ärftlig cancer — grunden för riskreducerande kirurgi