FAP (Familjär Adenomatös Polypos)
Vad är det?
FAP är ett ärftligt syndrom orsakat av APC-mutation, som ger hundratals till tusentals koloniska polyper och praktiskt taget 100% risk för kolorektalcancer utan förebyggande kirurgi.
Mekanism
APC är ett tumörsuppressorgen som normalt reglerar celldelning via Wnt-signalvägen. En ärftlig mutation (redan ett “hit” i alla celler) gör att endast ytterligare ett slumpmässigt hit krävs för att initiera adenombildning – vilket sker upprepade gånger i tusentals olika celler genom hela kolon, vilket förklarar det extrema antalet polyper.
Klinisk relevans & Diagnostik
Utan profylaktisk total kolektomi utvecklar praktiskt taget alla patienter kolorektalcancer, ofta redan i 30–40-årsåldern. Genetisk testning och tidig koloskopisk övervakning är centralt hos släktingar till en drabbad patient.
Kopplingar
Kurs: Basvetenskap 5 Moment 2
Relaterat: Kolorektalcancer, Lynch syndrom (HNPCC), Tumörsuppressorgener