CDH1

Kurs: MDBI

aliases: [E-cadherin-genen]

Typ	Tumörsuppressorgen som kodar för E-cadherin
Funktion	Cell-celladhesion i epitel; “caretaker” av epitelial arkitektur
Sjukdomar	HDGC, Lobulär bröstcancer

Vad är det?

• CDH1 kodar för E-cadherin, ett kalciumberoende adhesionsprotein som håller ihop epitelceller via Adherens-junctions och binder till kateniner intracellulärt.
• Är en Tumörsuppressorgen — förlust av funktion främjar Invasion och Metastasering.

Funktion / Uttryck

• E-cadherin medierar homotypisk cell-celladhesion. Nedreglering är ett centralt steg i EMT och tumörinvasion (loss of adhesion → celler sprids).

Klinisk koppling

• Hereditär diffus ventrikelcancer (HDGC): ärftlig CDH1-mutation → hög livstidsrisk för diffus (signetrings-)ventrikelcancer; profylaktisk Gastrektomi övervägs.
• Lobulär bröstcancer: förlust av E-cadherin är kännetecknet — ger det typiska “gåsmarsch”-mönstret (celler i rad). Immunhistokemi: E-cadherin-NEGATIV skiljer lobulär från duktal cancer.
• Sporadisk förlust ses även i Diffus ventrikelcancer och Signetringscellscancer.

Tenta-fokus

CDH1 → E-cadherin. Förlust ger: (1) hereditär diffus ventrikelcancer, (2) lobulär bröstcancer (E-cadherin-negativ, celler i “indian file”). Klassisk koppling adhesionsförlust → invasion/metastas.

Klinisk pärla

E-cadherin-immunhistokemi används rutinmässigt för att skilja lobulär (negativ) från duktal (positiv) bröstcancer — och signetringsceller i ventrikeln är ofta E-cadherin-negativa.

Kopplingar

• E-cadherin — proteinet genen kodar för
• Lobulär bröstcancer — definieras av E-cadherinförlust
• Diffus ventrikelcancer — ärftlig form vid CDH1-mutation
• Metastasering — process som adhesionsförlust möjliggör
• Catenin — E-cadherins intracellulära bindningspartner