Monogen sjukdom

Kurs: Basvetenskap 2

Vad är det?

En monogen sjukdom orsakas av en mutation i en enda gen, till skillnad från polygena/multifaktoriella sjukdomar där flera gener och miljöfaktorer samverkar.

Detaljer

• Följer klassiska Mendelska nedärvningsmönster (autosomalt dominant/recessivt, X-bundet).
• Exempel: Cystisk fibros (autosomal recessiv), Fenylketonuri (autosomal recessiv), Huntingtons sjukdom (autosomal dominant), Marfans sjukdom (autosomal dominant), Duchennes muskeldystrofi (X-bunden recessiv), Hemofili A och B (X-bunden recessiv).

Kopplingar

Relaterat: Cystisk fibros, Duchennes muskeldystrofi, Polygen ärftlighet, Multifaktoriell sjukdom