Hereditär Hemokromatos

Vad är det?

Hereditär hemokromatos är en ärftlig sjukdom som orsakar okontrollerat järnupptag, med levern som ett av de mest drabbade organen.

Mekanism

Se Hemokromatos för fullständig mekanism kring hepcidin/ferroportin-dysreglering. Det ackumulerade järnet lagras i hepatocyterna, vilket orsakar oxidativ skada och driver fibrosutveckling.

Klinisk relevans & Diagnostik

Ger klassiskt mikronodulär cirros med kraftigt förhöjd risk för HCC, tillsammans med diabetes (“bronsdiabetes” pga samtidig hudpigmentering och pankreasjärninlagring) och kardiomyopati. Diagnostiseras med förhöjt ferritin/transferrinmättnad samt genetisk testning (HFE-genen).

Kopplingar

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 2

Relaterat: Hemokromatos, Cirros, HCC, Restriktiv kardiomyopati