Wilsons Sjukdom

Vad är det?

Wilsons sjukdom är en ärftlig defekt i kopparmetabolismen, som orsakar toxisk kopparansamling framförallt i lever och hjärna.

Mekanism

Mutation i genen ATP7B stör leverns förmåga att utsöndra överskott av koppar via gallan, vilket orsakar successiv kopparackumulering i hepatocyterna. När leverns lagringskapacitet överskrids läcker koppar ut i blodet och deponeras i andra organ, särskilt hjärnan (basala ganglierna) och ögats hornhinnekant.

Klinisk relevans & Diagnostik

Ger leverskada (från steatos till cirros) tillsammans med neuropsykiatriska symtom (rörelserubbningar, personlighetsförändringar) hos yngre patienter. Klassiskt diagnostiskt fynd: Kayser-Fleischer-ringar (kopparinlagring i hornhinnans periferi, synlig vid ögonundersökning). Behandlas med kopparkelerande medel.

Klinisk pärla

Wilsons sjukdom bör alltid övervägas hos en ung patient med oförklarad leversjukdom kombinerad med neurologiska eller psykiatriska symtom.

Kopplingar

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 2

Relaterat: Hereditär hemokromatos, Cirros