Essentiell tremor
Kurs: Basvetenskap 6
| Typ | Neurologisk rörelsestörning |
| Karaktär | Bilateral aktions- och postural tremor, 4–12 Hz |
| Lokalisation | Händer (>90 %), huvud, röst; sällan ben |
| Prevalens | 0,4–4 % — vanligaste tremorsjukdomen, stiger med ålder |
| Förstahandsbehandling | Propranolol eller Primidon |
Vad är det?
- Essentiell tremor (ET) är en isolerad tremorsjukdom med bilateral aktionstremor i övre extremiteter under minst 3 år, utan andra neurologiska tecken.
- Ärftlighet i 50–70 % av fallen, autosomalt dominant med varierande penetrans; ofta debut i tonåren eller efter 60 år (bimodal).
Patofysiologi
- Oscillerande aktivitet i cerebello-thalamo-kortikala nätverket, framför allt olivo-cerebellära kretsar.
- Patologiskt ses förlust av Purkinjeceller, torpedbildningar i deras axoner och avvikande klätterfiberinnervation i Cerebellum — därför betraktas ET numera av många som en mild degenerativ cerebellär sjukdom snarare än rent funktionell.
- GABAerg dysfunktion i nucleus dentatus bidrar; förklarar effekten av alkohol och GABAerga läkemedel.
Klinisk bild
- Postural tremor (armar utsträckta) och kinetisk/intentionstremor (finger-näs, dricka ur glas, skriva).
- Ingen vilotremor i typiska fall.
- Handstilen blir stor och darrig (till skillnad från mikrografi vid parkinson).
- Huvudtremor (“ja-ja” eller “nej-nej”) och rösttremor är typiskt för ET och ovanligt vid parkinson.
- Förbättras av alkohol hos 50–70 % — mycket karakteristiskt men leder till risk för alkoholöverkonsumtion.
- Förvärras av stress, trötthet, koffein och kyla.
Differentialdiagnoser
| Tillstånd | Skiljetecken |
|---|---|
| Parkinsons sjukdom | Vilotremor 4–6 Hz, asymmetrisk, rigiditet, bradykinesi, hypomimi, mikrografi |
| Förstärkt fysiologisk tremor | 8–12 Hz, reversibel orsak: Hypertyreos, stress, koffein, hypoglykemi, abstinens |
| Läkemedelsutlöst | Betastimulerare, Litium, Valproat, SSRI, Amiodaron, teofyllin |
| Cerebellär tremor | Låg frekvens (<4 Hz), uttalad intentionskomponent, ataxi, dysmetri |
| Dystonisk tremor | Oregelbunden, riktningsberoende, “geste antagoniste” hjälper |
| Wilsons sjukdom | Alltid övervägas vid tremor <40 år — Kayser-Fleischer-ring, lågt ceruloplasmin |
Utredning
- Klinisk diagnos. Basal provtagning: TSH, Blodsocker, elektrolyter, leverstatus; ceruloplasmin och koppar hos patienter under 40 år.
- Läkemedels- och koffeinanamnes samt alkoholanamnes.
- DaT-scan (dopamintransportör-SPECT) endast vid diagnostisk osäkerhet mot parkinson — normal vid ET, patologisk vid PS.
Behandling
| Steg | Behandling | Kommentar |
|---|---|---|
| 1 | Propranolol 40–320 mg/dygn | Effekt hos ca 50 %; kontraindicerat vid astma, AV-block, bradykardi |
| 1 | Primidon 50–750 mg/dygn | Start 25–50 mg till natten; initial sedering och yrsel vanligt |
| 2 | Topiramat, gabapentin, alprazolam | Andrahandsval |
| 3 | Botulinumtoxin | Vid huvud- och rösttremor |
| 4 | Deep brain stimulation i VIM-thalamus eller fokuserat ultraljud (MRgFUS) | Vid uttalad funktionsnedsättande tremor |
- Behandla endast om tremorn påverkar funktion eller livskvalitet — många behöver ingen farmakologisk behandling.
Klinisk pärla
Frågan “blir darrningarna bättre av ett glas vin?” har högt diagnostiskt värde — alkoholkänslighet talar starkt för essentiell tremor och praktiskt taget aldrig för parkinson. Fråga samtidigt om patienten självmedicinerar med alkohol.
Tenta-fokus
Kärnskillnaden: ET = aktions-/posturaltremor, symmetrisk, förbättras av alkohol, huvud-/rösttremor vanligt. Parkinson = vilotremor, asymmetrisk, med rigiditet och bradykinesi. Kom ihåg att alltid överväga Wilsons sjukdom vid tremordebut före 40 års ålder och att utesluta hypertyreos och läkemedelsorsak.
Kopplingar
- Parkinsons sjukdom — viktigaste differentialdiagnosen
- Propranolol — förstahandsbehandling
- Cerebellum — anatomiskt substrat
- Wilsons sjukdom — behandlingsbar orsak hos unga
- Hypertyreos — vanlig orsak till förstärkt fysiologisk tremor