Chorea

Kurs: MDBI

aliases: [Korea]

Typ	Hyperkinetisk rörelsestörning
Nyckelfynd	Ofrivilliga, snabba, oregelbundna, “flödande” rörelser
Ursprung	Dysfunktion i basala ganglierna (Striatum)

Vad är det?

• Chorea är en Hyperkinetisk rörelsestörning med ofrivilliga, plötsliga, oregelbundna och icke-repetitiva rörelser som “flyter” från en kroppsdel till en annan (danslika, av grekiskans khoreia).
• Orsakas av obalans i basala gangliernas kretsar, typiskt i Striatum (nucleus caudatus).

Mekanism

• Skada/dysfunktion i den indirekta vägen genom basala ganglierna → minskad hämning av Talamus → överdriven motorisk output → hyperkinesi.

Orsaker / Association

• Huntingtons sjukdom: autosomalt dominant CAG-expansion i HTT-genen → atrofi av Caudatus (typisk “boxförstoring” av framhornen på DT/MR) + chorea, psykiatri och demens.
• Sydenhams korea: post-streptokock, del av Reumatisk feber (ett av Jones-kriterierna), främst barn.
• Chorea gravidarum, SLE/Antifosfolipidsyndrom, läkemedel (L-dopa, neuroleptika), Hypertyreos, Wilsons sjukdom, polycytemi.

Diagnostik / Behandling

• Anamnes (ärftlighet, streptokock, graviditet, läkemedel), gentest (Huntington), MR, autoimmun/metabol utredning.
• Behandling av grundorsak; symtomatiskt dopaminantagonister/VMAT2-hämmare.

Tenta-fokus

Chorea + demens + psykiatri + positiv hereditet = Huntingtons sjukdom (CAG-expansion, caudatusatrofi, antiipation). Chorea hos barn efter halsfluss = Sydenhams korea vid reumatisk feber. Kunna dessa två klassiska orsaker.

Klinisk pärla

Huntington visar “anticipation” — sjukdomen debuterar tidigare och svårare i varje generation eftersom CAG-repeaten expanderar, särskilt vid nedärvning via fadern.

Kopplingar

• Huntingtons sjukdom — viktigaste ärftliga orsaken
• Sydenhams korea — post-streptokock-orsak (reumatisk feber)
• Basala ganglierna — anatomiskt ursprung
• Striatum — den drabbade kärnan
• Hyperkinetisk rörelsestörning — övergripande kategori