Mikrodeletionssyndrom

Kurs: Basvetenskap 2

Vad är det?

Ett mikrodeletionssyndrom uppstår när en liten bit av en specifik region av en kromosom saknas, vilket kan ge organpåverkan, intellektuell funktionsnedsättning, hjärtfel med mera beroende på vilka gener som förloras.

Detaljer

• Kan vara ärftligt eller de novo (nyuppkommet).
• Upptäcks genom FISH, array-CGH eller genomsekvensering.
• Skiljer sig från Translokation genom att ingen kompensatorisk vinst av material sker – enbart en förlust.

Kopplingar

Relaterat: Modul 1 - Genetik och cellbiologins grunder, Translokation, Downs syndrom