CuraKI

CDKN1C

CDKN1C

Kurs: MDBI

aliases: [p57, p57KIP2]

TypTumörsuppressorgen / Cyklinberoende kinashämmare (p57^KIP2)
FunktionBromsar cellcykeln; imprintad (uttrycks maternellt)
Klinisk rollp57-immunhistokemi skiljer komplett från partiell mola; BWS

Vad är det?

  • CDKN1C kodar för p57^KIP2, en Cyklinberoende kinashämmare i CIP/KIP-familjen som hämmar cyklin–CDK-komplex och bromsar cellcykeln.
  • Genen är imprintad: normalt uttrycks endast den maternella allelen (den paternella är avstängd). Ligger i imprintingregionen på kromosom 11p15.

Funktion / Uttryck

  • Hämmar cellproliferation → tumörsuppressor och tillväxtregulator under fosterutvecklingen.
  • Eftersom uttrycket kräver moderns allel blir p57-proteinet frånvarande om det maternella bidraget saknas.

Diagnostisk användning (patologi)

  • Molgraviditet: p57-immunhistokemi är en central diagnostisk tillämpning.
    • Komplett mola (enbart paternellt genom, diandrisk) → p57-NEGATIV i cytotrofoblast/villusstroma (ingen maternell allel).
    • Partiell mola och normal graviditet (har maternell allel) → p57-POSITIV.
  • Beckwith-Wiedemanns syndrom: förlust av CDKN1C-funktion bidrar till överväxtsyndromet (makrosomi, makroglossi, ökad tumörrisk).

Tenta-fokus

p57 (CDKN1C) är maternellt uttryckt. KOMPLETT mola = p57-NEGATIV (bara faderns genom). Partiell mola/normal graviditet = p57-POSITIV. Detta är den klassiska immunhistokemiska tumregeln för molautredning.

Klinisk pärla

När histologin inte säkert skiljer komplett från partiell mola: p57-färgning löser ofta frågan snabbt — negativ p57 pekar på komplett mola med dess högre risk för Koriokarcinom.

Kopplingar

Graph View

Backlinks