Mendelsk genetik
Kurs: Basvetenskap 2
Vad Àr det?
Mendelsk genetik Àr grunden för den klassiska ÀrftlighetslÀran och bygger pÄ Gregor Mendels studier av ÀrtvÀxter pÄ 1800-talet. Den beskriver hur egenskaper Àrvs genom diskreta enheter (gener) enligt förutsÀgbara mönster, via tvÄ huvudprinciper: segregationslagen och den oberoende fördelningens lag.
Detaljer
- Segregationslagen (Mendels första lag) â varje individ har tvĂ„ alleler för varje egenskap, och dessa separeras slumpmĂ€ssigt vid bildning av könsceller (man fĂ„r en allel frĂ„n mamma och en frĂ„n pappa).
- Oberoende fördelningens lag (Mendels andra lag) â anlag för olika egenskaper fördelas oberoende av varandra till avkomman om generna ligger pĂ„ olika kromosomer.
- Locus â den specifika platsen pĂ„ en kromosom dĂ€r en viss gen eller genetisk markör finns.
- Allel â en variant av en gen, en alternativ version av samma genetiska kod pĂ„ ett visst locus.
- Heterozygot och homozygot â heterozygot = tvĂ„ olika alleler (Rr), homozygot = tvĂ„ identiska alleler (RR eller rr).
- Genotyp â den genetiska sammansĂ€ttningen för en egenskap, uttryckt i alleler.
- Fenotyp â det observerbara uttrycket av genotypen, det fysiska utseende som generna bestĂ€mmer.
- Pedigree â slĂ€kttrĂ€d som visar hur egenskaper Ă€rvs; fyrkanter för mĂ€n, cirklar för kvinnor, infĂ€rgad eller blank form för att uttrycka egenskap.
- Recessivt anlag â krĂ€ver tvĂ„ anlag (tvĂ„ kopior) för att vinna över det dominanta anlaget och synas i fenotypen (rr).
- Dominant anlag â rĂ€cker med ett anlag för att vinna över det recessiva och synas i fenotypen (Rr eller RR).
- Autosomala anlag â gener som ligger pĂ„ en icke-könskromosom (kromosom 1â22).
- Könsbundna anlag â gener som ligger pĂ„ en könskromosom (X eller Y, den 23:e kromosomen).
Klinisk pÀrla
Pedigree-analys anvÀnds kliniskt för att bedöma Àrftlighetsmönster i familjer och vÀgleda genetisk rÄdgivning.
Kopplingar
Relaterat: Modul 1 - Genetik och cellbiologins grunder, Autosomal nedÀrvning, X-bunden nedÀrvning, Y-bunden nedÀrvning, Mitokondriell nedÀrvning, Polygen Àrftlighet