Mendelsk genetik
Kurs: Basvetenskap 2
Vad är det?
Mendelsk genetik är grunden för den klassiska ärftlighetsläran och bygger på Gregor Mendels studier av ärtväxter på 1800-talet. Den beskriver hur egenskaper ärvs genom diskreta enheter (gener) enligt förutsägbara mönster, via två huvudprinciper: segregationslagen och den oberoende fördelningens lag.
Detaljer
- Segregationslagen (Mendels första lag) – varje individ har två alleler för varje egenskap, och dessa separeras slumpmässigt vid bildning av könsceller (man får en allel från mamma och en från pappa).
- Oberoende fördelningens lag (Mendels andra lag) – anlag för olika egenskaper fördelas oberoende av varandra till avkomman om generna ligger på olika kromosomer.
- Locus – den specifika platsen på en kromosom där en viss gen eller genetisk markör finns.
- Allel – en variant av en gen, en alternativ version av samma genetiska kod på ett visst locus.
- Heterozygot och homozygot – heterozygot = två olika alleler (Rr), homozygot = två identiska alleler (RR eller rr).
- Genotyp – den genetiska sammansättningen för en egenskap, uttryckt i alleler.
- Fenotyp – det observerbara uttrycket av genotypen, det fysiska utseende som generna bestämmer.
- Pedigree – släktträd som visar hur egenskaper ärvs; fyrkanter för män, cirklar för kvinnor, infärgad eller blank form för att uttrycka egenskap.
- Recessivt anlag – kräver två anlag (två kopior) för att vinna över det dominanta anlaget och synas i fenotypen (rr).
- Dominant anlag – räcker med ett anlag för att vinna över det recessiva och synas i fenotypen (Rr eller RR).
- Autosomala anlag – gener som ligger på en icke-könskromosom (kromosom 1–22).
- Könsbundna anlag – gener som ligger på en könskromosom (X eller Y, den 23:e kromosomen).
Klinisk pärla
Pedigree-analys används kliniskt för att bedöma ärftlighetsmönster i familjer och vägleda genetisk rådgivning.
Kopplingar
Relaterat: Modul 1 - Genetik och cellbiologins grunder, Autosomal nedärvning, X-bunden nedärvning, Y-bunden nedärvning, Mitokondriell nedärvning, Polygen ärftlighet