Mendelsk genetik

Kurs: Basvetenskap 2

Vad Àr det?

Mendelsk genetik Àr grunden för den klassiska ÀrftlighetslÀran och bygger pÄ Gregor Mendels studier av ÀrtvÀxter pÄ 1800-talet. Den beskriver hur egenskaper Àrvs genom diskreta enheter (gener) enligt förutsÀgbara mönster, via tvÄ huvudprinciper: segregationslagen och den oberoende fördelningens lag.

Detaljer

  • Segregationslagen (Mendels första lag) – varje individ har tvĂ„ alleler för varje egenskap, och dessa separeras slumpmĂ€ssigt vid bildning av könsceller (man fĂ„r en allel frĂ„n mamma och en frĂ„n pappa).
  • Oberoende fördelningens lag (Mendels andra lag) – anlag för olika egenskaper fördelas oberoende av varandra till avkomman om generna ligger pĂ„ olika kromosomer.
  • Locus – den specifika platsen pĂ„ en kromosom dĂ€r en viss gen eller genetisk markör finns.
  • Allel – en variant av en gen, en alternativ version av samma genetiska kod pĂ„ ett visst locus.
  • Heterozygot och homozygot – heterozygot = tvĂ„ olika alleler (Rr), homozygot = tvĂ„ identiska alleler (RR eller rr).
  • Genotyp – den genetiska sammansĂ€ttningen för en egenskap, uttryckt i alleler.
  • Fenotyp – det observerbara uttrycket av genotypen, det fysiska utseende som generna bestĂ€mmer.
  • Pedigree – slĂ€kttrĂ€d som visar hur egenskaper Ă€rvs; fyrkanter för mĂ€n, cirklar för kvinnor, infĂ€rgad eller blank form för att uttrycka egenskap.
  • Recessivt anlag – krĂ€ver tvĂ„ anlag (tvĂ„ kopior) för att vinna över det dominanta anlaget och synas i fenotypen (rr).
  • Dominant anlag – rĂ€cker med ett anlag för att vinna över det recessiva och synas i fenotypen (Rr eller RR).
  • Autosomala anlag – gener som ligger pĂ„ en icke-könskromosom (kromosom 1–22).
  • Könsbundna anlag – gener som ligger pĂ„ en könskromosom (X eller Y, den 23:e kromosomen).

Klinisk pÀrla

Pedigree-analys anvÀnds kliniskt för att bedöma Àrftlighetsmönster i familjer och vÀgleda genetisk rÄdgivning.

Kopplingar

Relaterat: Modul 1 - Genetik och cellbiologins grunder, Autosomal nedÀrvning, X-bunden nedÀrvning, Y-bunden nedÀrvning, Mitokondriell nedÀrvning, Polygen Àrftlighet