X-bunden nedÀrvning

Kurs: Basvetenskap 2

Vad Àr det?

X-bunden nedÀrvning innebÀr att den sjukdomsorsakande genen sitter pÄ X-kromosomen, vilket gör att nedÀrvningsmönstret och sjukdomsrisken skiljer sig mellan könen eftersom kvinnor har tvÄ X-kromosomer och mÀn bara en.

Detaljer

  • X-bunden dominant – en sjuk allel pĂ„ X-kromosomen rĂ€cker för att ge effekt. Kvinnor har större risk att drabbas dĂ„ de har tvĂ„ X-kromosomer (3/4 chans att fĂ„ den sjuka genen), medan mĂ€n har 1/2 chans.
  • X-bunden recessiv – alla X-kromosomalleler mĂ„ste vara recessiva för att ge effekt. LĂ€ttare för mĂ€n att drabbas (50 % chans, de behöver bara en sjuk kopia), medan kvinnor har 25 % chans eftersom de behöver tvĂ„ sjuka kopior.
  • Exempel: Duchennes muskeldystrofi och Hemofili A och B Ă€r X-bundet recessiva.

Tenta-fokus

Skilj pĂ„ varför mĂ€n lĂ€ttare drabbas av X-bundet recessiva sjukdomar (endast en X-kromosom, “hemizygota”) jĂ€mfört med X-bundet dominanta sjukdomar dĂ€r kvinnor har högre risk.

Kopplingar

Relaterat: Modul 1 - Genetik och cellbiologins grunder, Mendelsk genetik, Autosomal nedÀrvning, Duchennes muskeldystrofi, Hemofili A och B