Mitokondriella sjukdomar

Kurs: Basvetenskap 2

Vad är det?

Mitokondriella sjukdomar är ärftliga sjukdomar orsakade av mutationer i mitokondriellt DNA (mtDNA), som ger energiunderskott och ökad oxidativ stress i celler med högt energibehov.

Detaljer

• MELAS: strokeliknande episoder, muskelsvaghet; mutation i tRNA-gen
• MERRF: myoklonier (ofrivilliga muskelryckningar), epilepsi, ataxi; mutation i tRNA-lys-gen
• LHON: synförlust; mutation i NADH-dehydrogenasgen
• Mitokondriell dysfunktion → energiunderskott (påverkar hjärna, muskler, hjärta) och ökad oxidativ stress → celldöd

Klinisk pärla

mtDNA nedärvs maternellt (från modern), vilket ger ett karakteristiskt nedärvningsmönster vid mitokondriella sjukdomar.

Kopplingar

Relaterat: Mitokondrier