Penetrans

Vad är det?

Penetrans beskriver hur stor andel av individer som bär en viss genetisk mutation som faktiskt utvecklar den associerade sjukdomen (t.ex. cancer).

Mekanism

Vid fullständig (komplett) penetrans utvecklar 100% av mutationsbärarna sjukdomen. Vid ofullständig (inkomplett) penetrans utvecklar bara en andel av bärarna sjukdomen, trots att de har den ärftliga mutationen – vilket innebär att ytterligare faktorer (miljö, ytterligare somatiska mutationer, slump) också måste samverka för sjukdomsutveckling.

Klinisk relevans & Diagnostik

Ärftliga cancersyndrom (t.ex. BRCA1/2-mutationer) har ofta ofullständig penetrans – inte alla bärare utvecklar cancer, vilket är viktigt att kommunicera vid genetisk rådgivning. Detta påverkar även beslut kring profylaktiska åtgärder (t.ex. profylaktisk mastektomi vid BRCA1-mutation).

Klinisk pärla

Ofullständig penetrans förklarar varför två syskon med exakt samma ärftliga cancermutation kan ha helt olika sjukdomsöden – en av dem utvecklar cancer, den andra inte, trots identisk genetisk risk.

Kopplingar

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1

Relaterat: Tumörsuppressorgener, 10 Cancer och Inflammation - Organspecifik Patologi