Ewing Sarkom

Vad är det?

Ewing sarkom är en aggressiv, malign bentumör som drabbar barn och unga, orsakad av en specifik kromosomtranslokation.

Mekanism

Karaktäriseras av translokationen t(11;22), som skapar fusionsgenen EWSR1-FLI1. Denna hybridgen fungerar som en onormal transkriptionsfaktor som driver okontrollerad proliferation av små, runda, blå celler (small round blue cell tumor).

Klinisk relevans & Diagnostik

Kan kliniskt och radiologiskt likna osteomyelit (bakteriell benmärgsinfektion), med feber, lokal smärta och svullnad – vilket gör diagnostisk differentiering viktig. Diagnos bekräftas med FISH/PCR för EWSR1-FLI1-translokationen.

Tenta-fokus

Ewing sarkom kan “härma” osteomyelit kliniskt (feber, smärta, svullnad) – detta är en klassisk diagnostisk fälla att känna till, särskilt hos barn med bensmärta och feber.

Kopplingar

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 2

Relaterat: Osteosarkom, Translokation, Chondrosarkom, Sarkom