Hedgehog-signalvägen

Vad är det?

Hedgehog-signalvägen är en central utvecklingssignalväg som, när onormalt aktiverad, driver basalcellscancer (BCC).

Mekanism

Normalt hålls vägen i schack av tumörsuppressorproteinet PTCH1, som hämmar signalöverföring via receptorn Smoothened (SMO). En inaktiverande mutation i PTCH1 (eller aktiverande mutation i SMO) tar bort denna broms, vilket ger konstant, okontrollerad Hedgehog-signalering och driver okontrollerad celldelning i hudens basalceller.

Klinisk relevans & Diagnostik

PTCH1-mutation är den molekylära grunden för både sporadisk BCC och ärftlig Gorlins syndrom (där mutationen är medfödd i alla kroppens celler, vilket ger kraftigt förhöjd BCC-risk redan i ung ålder).

Kopplingar

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 2

Relaterat: Gorlins syndrom, 10 Cancer och Inflammation - Organspecifik Patologi