Gorlins Syndrom

Vad är det?

Gorlins syndrom är ett ärftligt syndrom orsakat av medfödd PTCH1-mutation, vilket ger kraftigt förhöjd risk för multipla basalcellscancrar redan från ung ålder.

Mekanism

Eftersom PTCH1-mutationen finns i alla kroppens celler (ärftlig, konstitutionell mutation) räcker bara ett andra, slumpmässigt “hit” i en enskild hudcell för att fullständigt inaktivera tumörsuppressorfunktionen och trigga malign transformation – vilket sker mycket oftare och tidigare än vid sporadisk BCC.

Klinisk relevans & Diagnostik

Ger multipla BCC redan i tonåren/tidig vuxenålder, samt andra kännetecken som käkcystor och skelettavvikelser. Ett bra exempel på “two-hit”-hypotesen i praktiken.

Kopplingar

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 2

Relaterat: Hedgehog-signalvägen, Tumörsuppressorgener