Kärlanomali

Kurs: MDBI

Typ	Samlingsnamn för kärltumörer och kärlmalformationer
Nyckelfynd	Hemangiom (tumör) vs malformation enligt ISSVA
Klinisk koppling	Vanligt i barnaåren; oftast benignt

Vad är det?

• Missbildningar och tumörer utgående från blod- eller lymfkärl.
• Enligt ISSVA delas de i vaskulära tumörer (t.ex. infantilt hemangiom) och vaskulära malformationer (kapillära, venösa, lymfatiska, arteriovenösa).

Patofysiologi och morfologi

• Hemangiom: proliferation av endotelceller; infantilt hemangiom växer och regredierar spontant (GLUT1-positivt).
• Malformationer: strukturellt felbyggda kärl, växer proportionellt med barnet och regredierar inte.
• AVM har direkt artär–vensshunt utan kapillärbädd.

Klinisk betydelse

• Port-wine stain (kapillär malformation) i trigeminusutbredning → Sturge-Weber syndrom.
• Stora hemangiom kan ge Kasabach–Merritt (trombocytopeni).
• Osler ger multipla telangiektasier och AVM.

Tenta-fokus

Skilj tumör (hemangiom – prolifererar och kan regrediera) från malformation (medfödd, växer med barnet, regredierar aldrig). GLUT1-positivitet talar för infantilt hemangiom.

Klinisk pärla

Ansiktshemangiom i mittlinjen eller i “beard”-utbredning kan signalera underliggande syndrom (t.ex. PHACE-syndrom) – utred vidare.

Kopplingar

• Hemangiom — vanligaste vaskulära tumören
• Kärlmalformation — den andra huvudgruppen
• Sturge-Weber syndrom — kapillärmalformation med neurologi
• Arteriovenös malformation — högflödesmalformation
• Endotel — cellen bakom vaskulär proliferation