Dystrofin

Kurs: Basvetenskap 2

Vad är det?

Dystrofin är ett protein som stabiliserar muskelfiberns cellmembran (sarkolemma) genom att koppla det intracellulära cytoskelettet till den extracellulära matrixen.

Detaljer

• Frånvaro av funktionellt dystrofin gör muskelmembranet sårbart för mekanisk stress vid kontraktion, vilket leder till progressiv muskelfiberskada.
• Bristande dystrofin orsakar Duchennes muskeldystrofi (X-bunden recessiv), med muskelsvaghet som debuterar i barndomen.

Kopplingar

Relaterat: Duchennes muskeldystrofi, Cytoskelettet