SNP

Kurs: Basvetenskap 2, Basvetenskap 6

Vad är det?

SNP (single nucleotide polymorphism) är en variation i en enda nukleotid i DNA-sekvensen mellan individer.

Detaljer

• Kan ha olika påverkan beroende på var i genomet variationen sker – eller ingen påverkan alls (t.ex. i icke-kodande DNA eller vid en tyst mutation).
• Utgör grunden för mycket av den normala genetiska variationen mellan individer.

Klinisk och mikrobiologisk tillämpning

• Farmakogenetik: SNP:ar i läkemedelsmetaboliserande enzym (till exempel CYP2C19, CYP2D6, TPMT) förklarar en stor del av variationen i läkemedelssvar och biverkningsrisk mellan individer.
• Värdens mottaglighet: SNP:ar påverkar risken att insjukna och sjukdomens svårighetsgrad vid infektion.
• Hos mikroorganismer kan en enda SNP ge Antibiotikaresistens genom förändrat målprotein — se Punktmutation för resistensmutationer som rpoB och gyrA.
• Molekylär typning: SNP-analys används vid utbrottsutredningar för att avgöra om olika fall härrör från samma smittkälla — en av grundmetoderna i modern Smittspårning.

Klinisk pärla

SNP-baserad helgenomsekvensering har i praktiken ersatt äldre typningsmetoder vid utbrottsutredningar. Den kan skilja isolat som är identiska med alla traditionella metoder och därmed avgöra om två fall verkligen hör ihop.

Kopplingar

Relaterat: Modul 1 - Genetik och cellbiologins grunder, Mutationer, Homologa gener