Arytmogen Kardiomyopati

Vad är det?

Arytmogen kardiomyopati är en genetisk sjukdom där hjärtmuskelceller (primärt i höger kammare) gradvis ersätts av fett- och bindväv, vilket predisponerar för allvarliga ventrikulära arytmier.

Mekanism

Orsakas av mutationer i gener som kodar för desmosomproteiner, som normalt håller samman hjärtmuskelceller mekaniskt. Utan fungerande desmosomer dör kardiomyocyterna gradvis (särskilt vid mekanisk belastning) och ersätts av fett och fibros, vilket stör den normala elektriska ledningen genom vävnaden och predisponerar för ventrikulära arytmier.

Klinisk relevans & Diagnostik

Makroskopiskt syns fettinfiltration i höger kammares vägg. Är en viktig orsak till plötslig hjärtdöd hos unga idrottare (tillsammans med HCM), särskilt eftersom fysisk ansträngning kan utlösa de farliga arytmierna.

Klinisk pärla

Arytmogen kardiomyopati ger, till skillnad från HCM/RCM (diastolisk dysfunktion), istället systolisk dysfunktion, eftersom mekanismen är celldöd/fettersättning snarare än stelhet.

Kopplingar

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1

Relaterat: Dilaterad kardiomyopati, Hypertrofisk kardiomyopati, Restriktiv kardiomyopati