Hypertrofisk Kardiomyopati (HCM)
Vad är det?
Hypertrofisk kardiomyopati är en oftast ärftlig sjukdom med förtjockad, stel hjärtmuskel (särskilt septum), och en av de vanligaste orsakerna till plötslig hjärtdöd hos unga.
Mekanism
Orsakas oftast av mutationer i gener för sarkomerproteiner. Den förtjockade muskelväggen blir stel och kan inte relaxera/fyllas normalt (diastolisk dysfunktion). Förtjockning i septum kan dessutom fysiskt obstruera utflödet från vänster kammare (“outflow tract obstruction”).
Klinisk relevans & Diagnostik
Histologiskt ses myocythypertrofi och karaktäristisk myofiberdisarray (oordnad arkitektur). Är en av de vanligaste orsakerna till plötslig hjärtdöd hos unga, ofta idrottare, sannolikt via arytmier utlösta av den strukturellt onormala muskeln.
Tenta-fokus
HCM är standardexemplet på genetisk diastolisk dysfunktion (jämför med hypertoni/aortastenos som ger förvärvad diastolisk dysfunktion via samma typ av koncentrisk hypertrofi) – och den viktigaste orsaken till plötslig hjärtdöd hos unga idrottare.
Kopplingar
Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1
Relaterat: Diastolisk dysfunktion, Vänsterkammarhypertrofi, Restriktiv kardiomyopati, Dilaterad kardiomyopati, Arytmogen kardiomyopati