Arytmogen högerkammarkardiomyopati
Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1
Vad är det?
- Ärftlig Kardiomyopati där myokardiet i högerkammaren successivt ersätts av fett och fibros, vilket skapar substrat för Ventrikeltakykardi och Plötslig hjärtdöd.
- Autosomalt dominant med ofullständig penetrans och tydlig könsskillnad – män drabbas oftare och svårare.
- En av de främsta orsakerna till plötslig hjärtdöd hos unga idrottare.
Varför är det viktigt / Mekanism
Grundfelet sitter i desmosomerna i glanskivorna mellan kardiomyocyterna.
| Gen | Protein | Andel |
|---|---|---|
| PKP2 | Plakofilin-2 | Vanligast, cirka 40 % |
| DSP | Desmoplakin | Ofta med vänsterkammarengagemang och hudfenotyp |
| DSG2 | Desmoglein-2 | – |
| DSC2 | Desmocollin-2 | – |
| JUP | Plakoglobin | Naxos syndrom (recessiv) |
Defekt desmosom ger mekanisk instabilitet vid varje hjärtslag. Myocyter lossnar och dör, och det plakoglobin som frigörs vandrar till kärnan där det hämmar Wnt-signalering och styr om progenitorceller mot adipogenes och fibrogenes i stället för myogenes. Resultatet är fibrofettig ersättning som börjar epikardiellt och sprider sig transmuralt.
Det förklarar också varför fysisk träning påskyndar sjukdomen: högre mekanisk belastning på ett redan svagt cellkitt.
Triangle of dysplasia – de tre klassiskt drabbade områdena i högerkammaren: inflödestrakten, utflödestrakten och apex.
Klinisk relevans & Diagnostik
| Undersökning | Fynd |
|---|---|
| EKG | Epsilonvåg i V1–V3 (patognomon men ovanlig), T-vågsinversion i V1–V3 hos vuxen, förlängd terminal aktiveringsduration |
| Arbetsprov, Holter | Ventrikulär extrasystoli och VT med vänstergrenblocksmorfologi och superior axel (ursprung i högerkammaren) |
| Ekokardiografi | Dilaterad, hypokinetisk högerkammare, regionala utbuktningar |
| Hjärt-MR | Bäst metoden – fettinlagring, late gadolinium enhancement, regional dyskinesi |
| Genetik | Familjeutredning, kaskadscreening av förstagradssläktingar |
Diagnosen ställs enligt Task Force-kriterierna, som väger samman morfologi, vävnad, EKG, arytmi och ärftlighet – ingen enskild parameter räcker.
| Behandling | Kommentar |
|---|---|
| Avrådan från tävlingsidrott | Den enskilt viktigaste åtgärden, även för symtomfria mutationsbärare |
| Betablockerare | Basbehandling |
| Amiodaron, sotalol | Vid arytmibörda |
| ICD | Vid överlevt hjärtstopp, hemodynamiskt betydelsefull VT, uttalad kammardysfunktion |
| Kateterablation | Symtomlindrande, oftast epikardiell; botar inte |
Tenta-fokus
VT med vänstergrenblocksmorfologi kommer från högerkammaren. Skilj ARVC från den benigna högerkammarutflödestakykardin (RVOT-VT): den senare har inferior axel, normalt EKG i vila och normal MR. ARVC har oftast superior axel och avvikande vilo-EKG.
Klinisk pärla
Naxos syndrom kombinerar ARVC med ullhår och palmoplantar keratoderm – samma desmosomala proteiner finns i hud och hår. Titta alltid på händer och hår vid misstänkt ärftlig kardiomyopati.
Klinisk pärla
Synkope eller hjärtklappning under ansträngning hos en ung person är alltid en varningsflagga. Vasovagal svimning kommer typiskt efter ansträngning eller vid stillastående, inte mitt i den.
Kopplingar
Relaterat: Kardiomyopati, Plötslig hjärtdöd, Ventrikeltakykardi, Desmosom, Hjärtmuskulatur, ICD, Hypertrofisk kardiomyopati, EKG, Basvetenskap 5 Moment 1