Osteogenesis imperfecta

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1

Typ	Ärftlig bindvävssjukdom
Nyckelfakta	Defekt Kollagen typ I; “brittle bone disease”

Vad är det?

• Osteogenesis imperfecta (OI, “medfödd benskörhet”) är en grupp ärftliga sjukdomar med defekt eller minskad mängd Kollagen typ I.
• Ger skört skelett med ökad benägenhet för frakturer, ofta redan i barndomen.
• Orsakas oftast av autosomalt dominanta mutationer i generna COL1A1 eller COL1A2.

Patofysiologi

• Kollagen typ I är huvudprotein i benmatrix; en enda felaktig alfa-kedja kan störa hela trippelhelixen (dominant negativ effekt).
• Resultatet blir kvalitativt eller kvantitativt bristfälligt Osteoid → nedsatt hållfasthet.
• Kollagen typ I finns även i sclera, senor och dentin, vilket förklarar extraskeletala fynd.

Kliniska fynd

• Multipla och lågenergifrakturer, benödeformiteter, kortväxthet.
• Blå sclera (tunn sclera som släpper igenom underliggande åderhinna).
• Dentinogenesis imperfecta (missfärgade, sköra tänder) och tidig hörselnedsättning.
• Klassificeras i typer (Sillence I–IV); typ II är perinatalt letal.

Klinisk pärla

Blå sclera + multipla frakturer hos barn ska väcka misstanke om OI — men frakturmönster kan också förväxlas med barnmisshandel, vilket gör diagnosen viktig differentialdiagnostiskt.

Tenta-fokus

OI = defekt KOLLAGEN typ I (COL1A1/COL1A2). Förväxla inte med osteopetros (defekt osteoklastfunktion, “för mycket ben”).

Behandling

• Bisfosfonater för att minska benresorption och frakturrisk.
• Ortopedisk kirurgi, fysioterapi och stödjande åtgärder.

Kopplingar

• Kollagen typ I — defekt protein
• Osteoblast — bildar defekt matrix
• Fraktur — huvudsymtom
• Bisfosfonater — behandling