Y-kromosom

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1

Typ	Könskromosom
Nyckelfakta	Bär SRY-genen — styr manlig utveckling

Vad är det?

• Y-kromosomen är den mindre av de två könskromosomerna och är avgörande för manlig könsdifferentiering.
• Innehåller SRY-genen (Sex-determining Region Y) som initierar utveckling av testiklar.

Funktion

• SRY driver den bipotenta gonaden att bli testikel; Sertoliceller producerar Anti-Müllerskt hormon (AMH) och Leydigceller producerar Testosteron.
• AMH får de müllerska gångarna att regrediera; testosteron/DHT driver manlig genital utveckling.
• Bär även gener för Spermatogenes (AZF-regionerna).

Klinisk betydelse

• Frånvaro av Y (46,XX) eller icke-fungerande SRY ger kvinnlig utveckling.
• Klinefelters syndrom (47,XXY) ger hypogonadism och infertilitet.
• Translokation av SRY till X kan ge 46,XX-man; deletion i AZF-regionen ger Azoospermi.

Klinisk pärla

Utan SRY blir gonaden alltid ovarium — “grundinställningen” i könsutvecklingen är kvinnlig, och Y-kromosomen styr om utvecklingen mot manligt.

Tenta-fokus

SRY = huvudbrytaren för manlig könsbestämning. Skilj könsbestämning (kromosomal, SRY) från könsdifferentiering (hormonell, testosteron/AMH/DHT).

Kopplingar

• SRY — nyckelgen
• Testosteron — nedströms hormon
• Anti-Müllerskt hormon — regredierar müllerska gångar
• Klinefelters syndrom — Y-relaterad avvikelse