PPARG

Kurs: MDBI

aliases: [PPAR-gamma, PPARγ]

Typ	Nukleär receptor / transkriptionsfaktor
Fysiologisk roll	Adipocytdifferentiering, insulinkänslighet
Patologikoppling	PAX8-PPARG-fusion i follikulär tyreoideacancer

Vad är det?

• PPARG (peroxisome proliferator-activated receptor gamma) är en ligandaktiverad nukleär receptor som reglerar fettcellsdifferentiering, lipidinlagring och insulinkänslighet.
• Har både en central metabol roll och en specifik koppling till tumörpatologi.

Funktion / Uttryck

• Bildar heterodimer med RXR och styr gener för adipogenes och glukos-/lipidmetabolism.
• Uttrycks rikligt i fettväv och är målmolekyl för insulinkänslighetshöjande läkemedel.

Diagnostisk användning

• PAX8-PPARG-fusionsgen (t(2;3)-translokation) ses i en andel follikulära tyreoideakarcinom (och vissa follikulära adenom).
• Molekylär påvisning kan stödja malignitetsbedömning i follikulära tyreoidealesioner, där morfologin ensam (kapsel-/kärlinvasion) annars är avgörande.

Klinisk koppling

• Tiazolidindioner (glitazoner) (t.ex. pioglitazon) är PPARγ-agonister som ökar insulinkänsligheten vid typ 2-diabetes.
• Biverkningar via PPARγ: vätskeretention, viktuppgång.

Tenta-fokus

Två saker: (1) PAX8-PPARG-fusion → follikulär tyreoideacancer; (2) PPARγ = målet för glitazoner (insulinsensitiserare). Koppla receptorn till både onkologi och metabolism.

Klinisk pärla

En follikulär tyreoidealesion kan inte bedömas som malign på cytologi/nålbiopsi eftersom diagnosen kräver kapsel-/kärlinvasion — molekylära markörer som PAX8-PPARG kan då ge vägledning.

Kopplingar

• PAX8-PPARG — fusionsgen vid tyreoideacancer
• Follikulär tyreoideacancer — huvudsaklig tumörkoppling
• Nukleär receptor — receptorfamiljen
• Tiazolidindioner — farmakologiska agonister
• Insulinkänslighet — metabol funktion