BRCA1 och BRCA2

Kurs: Basvetenskap 2

Vad är det?

BRCA1 och BRCA2 är tumörsuppressorgener som hjälper till att reparera DNA-skador (dubbelsträngsbrott via homolog rekombination). Mutationer i dessa gener leder till försämrad DNA-reparation och ökad ärftlig risk för bröst-, äggstocks- och prostatacancer.

Detaljer

• Nedärvningsmönster: autosomalt dominant nedärvda.
• BRCA2-mutation ger högre risk för prostatacancer men lägre risk för bröstcancer än BRCA1-mutation.
• BRCA2 hos män är associerad med prostatacancer och manlig bröstcancer.
• Mutation i BRCA1/2 förhindrar normal DNA-reparation (som annars förhindrar negativa mutationer) och ökar därmed risken för cancer.

Klinisk pärla

BRCA-mutationer är det klassiska exemplet på kopplingen mellan defekt DNA-reparation (homolog rekombination) och ärftlig cancerrisk – testas ofta ihop med DNA-reparation och p53.

Kopplingar

Relaterat: Modul 1 - Genetik och cellbiologins grunder, DNA-reparation, p53, Autosomal nedärvning