Ärftlig Sfärocytos

Vad är det?

Ärftlig sfärocytos är den vanligaste medfödda erytrocytdefekten, orsakad av mutationer i membranskelettproteiner.

Mekanism

Mutationer i proteiner som spektrin eller ankyrin (som normalt stabiliserar erytrocytens cellmembran) gör att cellen successivt förlorar delar av sitt membran under sin livstid. Detta gör den till en stelare, sfärisk cell (sfärocyt) istället för den normala bikonkava formen.

Klinisk relevans & Diagnostik

De stela sfärocyterna fastnar och förstörs i mjälten (extravaskulär hemolys), vilket ger en hemolytisk anemi. Blodutstryk visar sfärocyter – små, mörkröda celler som saknar den normala centrala uppklarningen. Splenektomi kan vara kurativ vid svår sjukdom eftersom mjälten är platsen för destruktionen.

Klinisk pärla

Sfärocyter (utan central pallor) på blodutstryk är den viktigaste morfologiska ledtråden – jämför med schistocyter (fragmenterade celler) vid mikroangiopatisk hemolys (TTP/HUS/DIC), som är en helt annan mekanism.

Kopplingar

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1

Relaterat: Sicklecellanemi, Talassemi, 01 Hemostas och Farmakogenetik