Essentiell Trombocytemi

Vad är det?

Essentiell trombocytemi är en Ph-negativ myeloproliferativ neoplasi karaktäriserad av isolerad överproduktion av trombocyter.

Mekanism

Orsakas, precis som Polycytemia Vera, oftast av en JAK2-mutation (eller andra relaterade mutationer), men med en fenotyp som primärt driver megakaryocyt-/trombocytlinjen snarare än erytrocytlinjen.

Klinisk relevans & Diagnostik

Ger ett kraftigt förhöjt trombocytantal, vilket paradoxalt kan ge både ökad trombosrisk (för många trombocyter klumpar lättare ihop sig) och viss blödningsbenägenhet (funktionellt onormala trombocyter vid extremt höga nivåer).

Klinisk pärla

Essentiell trombocytemi representerar den mest “renodlade” formen av MPN, med proliferation begränsad huvudsakligen till en enda cellinje (trombocyter), till skillnad från Polycytemia Vera som ofta ger viss påverkan på flera linjer samtidigt.

Kopplingar

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1

Relaterat: MPN, Polycytemia Vera, Primär myelofibros