Polycytemia Vera (PCV)
Vad är det?
Polycytemia Vera är en Ph-negativ myeloproliferativ neoplasi karaktäriserad av okontrollerad överproduktion av röda blodkroppar.
Mekanism
Orsakas av en mutation i JAK2-genen, vilket gör erytroida stamceller överkänsliga för eller helt oberoende av EPO-signalering, vilket driver okontrollerad erytrocytproduktion. Ofta ses samtidig lätt leukocytos och trombocytos, eftersom JAK2-mutationen kan påverka fler myeloida linjer.
Klinisk relevans & Diagnostik
Diagnostiskt viktigt: EPO-nivån är låg (till skillnad från sekundär polycytemi orsakad av hypoxi eller paraneoplastisk EPO-produktion, där EPO är förhöjt), eftersom cellproduktionen sker EPO-oberoende. Ger ökad trombosrisk pga det förtjockade blodet.
Tenta-fokus
Skilj Polycytemia Vera (lågt EPO, JAK2-driven) från sekundär polycytemi (högt EPO, t.ex. njurcellscancer eller kronisk hypoxi) – motsatta EPO-nivåer trots samma slutresultat (förhöjt antal röda blodkroppar).
Kopplingar
Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1
Relaterat: MPN, EPO, Polycytemi, Njurcellscarcinom