KML

KML (Kronisk Myeloisk Leukemi)

Vad är det?

KML är en myeloproliferativ neoplasi (MPN) orsakad av BCR-ABL1-fusionsgenen (Philadelphiakromosomen).

Mekanism

Det konstant aktiva BCR-ABL1-proteinet driver okontrollerad proliferation av myeloida celler, vilket ger en kronisk, gradvis ökning av vita blodkroppar (särskilt granulocyter i olika mognadsstadier) i blod och benmärg.

Klinisk relevans & Diagnostik

KML är den prototypiska Ph-positiva MPN (till skillnad från Ph-negativa MPN som Polycytemia Vera, drivna av JAK2-mutation istället). Behandlas med tyrosinkinashämmaren Imatinib, som revolutionerat prognosen för sjukdomen. BCR-ABL1-transkriptnivåer via PCR används för att monitorera behandlingssvar och detektera eventuellt recidiv.

Klinisk pärla

KML är ett av de bästa exemplen på framgångsrik precisionsmedicin – att identifiera den exakta molekylära drivkraften (BCR-ABL1) möjliggjorde utveckling av ett riktat läkemedel (Imatinib) som dramatiskt förbättrat överlevnaden.

Kopplingar

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1

Relaterat: BCR-ABL1, Imatinib, MPN, Polycytemia Vera