MPN (Myeloproliferativ Neoplasi)
Vad är det?
MPN är en grupp klonala stamcellssjukdomar karaktäriserade av överproduktion av en eller flera mogna myeloida celltyper, nästan alltid drivna av en underliggande aktiverande mutation.
Mekanism
Till skillnad från MDS (där cellerna inte mognar) mognar cellerna vid MPN normalt, men produceras i alldeles för stor mängd. Delas in i Ph-positiv (BCR-ABL1-driven, dvs. KML) och Ph-negativ (JAK2-mutationsdriven): Polycytemia Vera (överproduktion av erytrocyter), Essentiell trombocytemi (isolerad trombocytöverproduktion), och Primär myelofibros (proliferation av atypiska megakaryocyter + benmärgsfibros).
Klinisk relevans & Diagnostik
Ger ökad risk för trombos (pga för mycket celler i blodet) och kan över tid utveckla benmärgsfibros och progrediera till akut myeloisk leukemi.
Tenta-fokus
MPN ger cytos (för mycket av mogna celler) medan MDS ger cytopeni (för lite, trots cellrik märg) – en central distinktion mellan de två stamcellssjukdomsgrupperna.
Kopplingar
Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1
Relaterat: KML, Polycytemia Vera, Essentiell trombocytemi, Primär myelofibros, MDS